产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆的产检医院,超声检查提示胎儿结构存在异常的准爸妈。
- 在重庆进行产检时,医生根据无创DNA或唐筛结果建议进一步排查的孕妇。
- 夫妻一方在重庆的体检中发现自身染色体存在已知的平衡易位等异常情况。
- 在重庆备孕或怀孕,有明确家族遗传病史或曾生育过异常宝宝的夫妇。
- 在重庆工作生活,属于高龄孕妇(通常指预产期年龄≥35岁)的群体。
- 在重庆的生殖中心,通过辅助生殖技术成功受孕,希望更全面了解胚胎状况的夫妇。
这个检测能查出什么?
如果把胎儿的遗传信息比作一本46章(染色体)的精密说明书,这项检测就是一次深入的‘校对’。它主要检查两件事:一是染色体的‘数量’,看是否多了或少了一整条或一整段(如唐氏综合征就是21号染色体多了一条);二是染色体‘结构’的大片段异常,比如长度超过100kb的片段缺失或重复。这能帮助发现许多因染色体数目或结构改变导致的发育问题,为后续决策提供重要参考。需要了解的是,它主要针对较大的结构性改变,对于单个基因的点突变(相当于说明书里的错别字)或非常微小的片段异常,不在本次检测范围内。
检测过程麻烦吗?
检测根据采样方式不同,便捷性有差异。如果选择羊水采样,需要在重庆有资质的医疗场所,由医生在超声引导下操作,过程约几分钟,有轻微不适感,类似抽血或肌肉注射,无需空腹。如果选择母亲外周血(即无创方式),则只需在重庆的合作机构或通过邮寄采样盒,抽取少量静脉血即可,与常规体检抽血无异。无论哪种方式,样本都会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对于染色体数目异常(如21三体)的检出准确性很高。对于大于100kb的染色体片段缺失或重复,也能实现有效检测。羊水样本直接来自胎儿,结果非常可靠;母血样本属于无创筛查,准确性同样很高,但极少数情况可能受母体因素影响。检测本身对胎儿是安全的。如果检测结果提示有临床意义的异常,医生通常会建议结合更详细超声检查或在重庆进行遗传咨询来综合评估,以帮助您做出最适合的家庭选择。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约3200元,不支持医保报销,请在重庆的服务点确认最终价格。
- 采样前无需空腹,但建议保持正常作息,避免过度劳累。
- 若进行羊水穿刺,术后需在重庆的医院休息观察片刻,并按医嘱注意休息。
- 请确保提供的个人信息和孕周信息准确无误,以免影响报告周期和解读。
- 报告出具时间约为7个工作日,具体可能因样本运输、节假日等因素略有浮动。
- 检测结果应结合超声等其他产检信息,在重庆的医生或遗传咨询师指导下进行综合理解。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的生育规划有参考价值。
- 如对流程或结果有任何疑问,请及时联系您在重庆的服务顾问或咨询专业人员。
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